一、什麼是地中海型貧血?
  地中海型貧血是一種隱性遺傳的血液疾病,主要分佈於地中海附近、台灣、中
  國大陸長江以南和東南亞一帶。是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一,大約有
  6%的人為此項疾病之帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。

二、為什麼要做地中海型貧血的篩檢?
  地中海型貧血又可分為甲型(α型)和乙型(β型),夫妻若為同型帶因者,則
  每次懷孕,其胎兒有1/4機會完全正常,1/2機會成為帶因者,1/4成為重型患
  者。胎兒如為重型甲型地中海型貧血患者,則在懷孕中期以後,會出現胎兒水
  腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,可由超音波檢查出來,大部份胎兒在出生後
  不久即死亡,少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產
  前或產後出血等嚴重合併症。如果胎兒是重型乙型地中海型貧血患者,則超音
  波檢查並不會表現出不正常,但是出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的
  現象,終身需要定期輸血以維持生命,或者經由骨骼移植來挽救生命。只要是
  重型患者,不論為甲型或乙型,都會危及孕婦或胎兒之生命及健康,對家庭、
  社會而言,都是很大的心理、經濟負擔,因此,孕婦接受地中海型貧血帶因者
  的篩檢,十分重要。

三、如何參加地中海型貧血篩檢?
  1.孕婦至婦產科醫院診所,實行產前檢查時,該院即能在一般產前常規血液
   檢查中,提供「平均紅血球體積」之檢查。
  2.若孕婦的「平均紅血球體積」較小(即MCV≦80或MCH≦25),則其配偶
   亦需接受「平均紅血球體積」之血液檢查。
  3.若發現配偶之「平均紅血球體積」亦較小(即MCV≦80或MCH≦25),則
   院方會將孕婦及配偶二人的血液檢體,送至確認診斷單位,以確定此夫妻
   二人是否為同型(甲型或乙型)地中海型貧血帶因者,或僅是罹患缺鐵性貧
   血。
  4.若夫妻為同型地中海型貧血帶因者,則孕婦必須接受絨毛採樣、羊膜穿刺或
   胎兒採血,以對胎兒作產前診斷及進一步之遺傳諮詢。
   (以2、3、4項,政府皆會補助部份之費用。)

四、結語

  為了促進孕婦及胎兒之健康,請孕婦於懷孕初期,儘早接受地中海型貧血篩檢
  ,以避免及減少重型地中海型貧血胎兒的出生及可能帶來的種種問題,達到優
  生保健的目的。

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