胡偉敏醫師‧孕媽咪交流園地

一、什麼是地中海型貧血？
　　地中海型貧血是一種隱性遺傳的血液疾病，主要分佈於地中海附近、台灣、中
　　國大陸長江以南和東南亞一帶。是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一，大約有
　　6％的人為此項疾病之帶因者，帶因者的身體狀況通常與一般人類似。

二、為什麼要做地中海型貧血的篩檢？
　　地中海型貧血又可分為甲型（α型）和乙型（β型），夫妻若為同型帶因者，則
　　每次懷孕，其胎兒有1/4機會完全正常，1/2機會成為帶因者，1/4成為重型患
　　者。胎兒如為重型甲型地中海型貧血患者，則在懷孕中期以後，會出現胎兒水
　　腫現象，包括腹水、胎盤腫大等，可由超音波檢查出來，大部份胎兒在出生後
　　不久即死亡，少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產
　　前或產後出血等嚴重合併症。如果胎兒是重型乙型地中海型貧血患者，則超音
　　波檢查並不會表現出不正常，但是出生數個月以後，新生兒會開始出現貧血的
　　現象，終身需要定期輸血以維持生命，或者經由骨骼移植來挽救生命。只要是
　　重型患者，不論為甲型或乙型，都會危及孕婦或胎兒之生命及健康，對家庭、
　　社會而言，都是很大的心理、經濟負擔，因此，孕婦接受地中海型貧血帶因者
　　的篩檢，十分重要。

三、如何參加地中海型貧血篩檢？
　　1.孕婦至婦產科醫院診所，實行產前檢查時，該院即能在一般產前常規血液
　　　檢查中，提供「平均紅血球體積」之檢查。
　　2.若孕婦的「平均紅血球體積」較小(即MCV≦80或MCH≦25)，則其配偶
　　　亦需接受「平均紅血球體積」之血液檢查。
　　3.若發現配偶之「平均紅血球體積」亦較小(即MCV≦80或MCH≦25)，則
　　　院方會將孕婦及配偶二人的血液檢體，送至確認診斷單位，以確定此夫妻
　　　二人是否為同型(甲型或乙型)地中海型貧血帶因者，或僅是罹患缺鐵性貧
　　　血。
　　4.若夫妻為同型地中海型貧血帶因者，則孕婦必須接受絨毛採樣、羊膜穿刺或
　　　胎兒採血，以對胎兒作產前診斷及進一步之遺傳諮詢。
　　　（以2、3、4項，政府皆會補助部份之費用。）

四、結語
　　為了促進孕婦及胎兒之健康，請孕婦於懷孕初期，儘早接受地中海型貧血篩檢
　　，以避免及減少重型地中海型貧血胎兒的出生及可能帶來的種種問題，達到優
　　生保健的目的。