胡偉敏醫師‧孕媽咪交流園地

☆何謂唐氏症？

　唐氏症（又稱蒙古症），是一種經常出現的染色體先天異常。發生的原因，是在
　正常應為兩個的21對染色體多出了一個染色體。唐氏症的發生率約為一千個
　出生的嬰兒中會有一個發生（1/1000）。以台灣出生的嬰兒來統計，每年大約
　會有四百個左右的唐氏兒出生，平均一天一個。唐氏兒顏面的長相有共同的特點
　，他們的學習能力比較慢，有智力障礙的現象。唐氏兒出生不久，肌肉就缺乏彈
　性，嚴重者甚至無法吸奶。頭臉較為扁平，眼睛向上向外斜，舌頭較大，常有伸
　舌的動作。四肢較短，手掌較寬，小指向內彎，斷掌。唐氏兒中30％到60％會
　罹患先天性心臟病，也同時有許多生理上的合併症。

☆唐氏症可以治癒嗎？

　答案是否定的。因次這些病患終其一生均需要家人的照顧，造成極大的精神
　及經濟的負擔。

☆為什麼會生出唐氏兒？

　通常是由於偶然造成，只有一小部分是由於父親或母親的染色體組成
　發生變化所造成的。

☆唐氏症病人可能生育嗎？

　一般而言，男病人即使結婚亦無法懷孕；女病人結婚如有生育，
　則再生出唐氏兒的機率相當高。

☆誰會生出唐氏兒？

　懷孕的婦女，每一個人都有機會生出唐氏兒。而這種機率會隨著孕婦年齡
　的增加而升高。例如20歲的孕婦有1/1528的機會生出唐氏兒；到了34歲，
　則機會會增加至1/270。雖然高齡產婦生出唐氏兒的機會較高，但因為年輕
　的孕婦佔了生產婦女的大部分，且原來並沒有做特別的篩檢，所以80％的
　唐氏兒卻是由34歲以下的孕婦所生，因此任何人都不可忽視此一問題

☆如何篩檢復中的胎兒是否為唐氏兒？

　年齡大於34歲的婦女：於妊娠第16-18週做羊水穿刺。

　年齡小於34歲之婦女，目前有兩種篩檢方法：

　　1.於妊娠11~14週抽取母血，測PAPP-A與free β-HCG，
　　　再配合超音波檢測胎兒頸後透明帶寬度（NT），
　　　然後經由電腦計算此次母親生出唐氏寶寶的機率，約有90％
　　　的唐氏兒可經由此法檢測出。

　　2.於妊娠15-20週抽取母血，測α-FP與β-HCG，再配合母體年齡，
　　　然後經由電腦計算此次母親懷孕生出唐氏寶寶的機率，
　　　約有60％~70％的唐氏兒可經由此法檢測出。

　　　利用以上兩種方法，若測得之結果比34歲婦女之1/270的機率
　　　還要大的話，則接下來要做羊膜穿刺來診斷。
　　　若有符合羊水適應症的患者，且戶籍設立在台北縣市者，
　　　可獲得2000元之輔助，待輔助金額撥下後會通知受檢者領取。

☆母血篩檢是否可以發現【所有】的唐氏兒？

　只有一定比例的唐氏兒可經由母血篩檢檢查出來。

☆母血篩檢有無危險？

　因為該項檢查為非侵襲性之檢查，故沒有任何危險。

☆母血篩檢的費用及地點？

　如果決定要接受母血之唐氏症篩檢，你可以在本院婦產科的門診內時間
　告訴你的醫師，費用需要完全自費。

☆多久可得知篩檢結果？

　孕婦可於抽血後2星期回門診做產前檢查時得知結果，羊水穿刺則需於
　3～4星期後。