“VACTERL” 本身不是疾病、診斷、或情況的名字。這是一連串先天性異常症狀的英文字母首字的縮寫,包含6種症狀,臨床上的觀察發現有些病人若是有出現 3~5 種跟 VACTERL有關的先天性異常症狀,也會被歸類在 VACTERL 聯合畸形之列,詳細定義內容如下:

V :脊柱或血管系統異常
A :無肛症或其他肛門直腸畸形
C :心臟缺陷
TE:氣管食道廔管及食道閉鎖異常
R :腎臟系統異常
L :橈骨異常

造成 VACTERL 聯合畸形的確切原因不明是否有遺傳的傾向尚待查證。有文獻指出,原因可能是因為在胚胎發育的第三周至第七週,人體中各種不同的組織結構未能發展完全而導致。所以可能可以歸類於胚胎發育異常的疾病之ㄧ。也有文獻指出,某些染色體異常的胎兒如三染色體 18 也會有 VACTERL 的部分症狀。西方世界國家中,VACTERL 聯合畸形在活產的新生兒當中的盛行率約為1/3333~1/6250,大多為散發性 (sporadic) 案例,甚少為同一家族成員罹病的情況,也就是說在家族成員中常是唯一的患病者,台灣的盛行率並不清楚。曾生過一胎異常的父母再生下一胎也是同樣異常的機率 ≦1%,再發率是相當低的。

目前仍以臨床症狀診斷為主,當新生兒發生 VACTERL 聯合畸形中兩種主要缺陷項目時,就必須懷疑是VACTERL 聯合畸形患者
,臨床上可以用X光判斷是否有脊椎、骨骼異常,心臟超音波檢查有無心臟疾患,腎臟超音波檢查是否有泌尿或腎臟問題等。

一旦被診斷為此症,需針對實際上的畸形訂立一個明確的治療計畫與方向。這樣的個案通常需要聯合不同的臨床專科醫師及人員介入,是一個團隊照護的模式,包括新生兒科、小兒外科、小兒遺傳科、耳鼻喉科、骨科、眼科、復健科醫師、復健專業人員、社會工作人員及心理治療師,專業營養師、遺傳諮詢員等,為孩子做完整的評估,依個案所需階段性擬定治療追蹤計劃表,若能得到完善的照護,患者的平均年齡與正常人無異。

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