超音波、染色體檢查是孕婦產前的重要篩檢、追蹤工具,但當中一項檢查若有異常時,準媽媽總會忐忑不安。根據周產期醫學會和超音波學會所發表的研究顯示,超音波產檢異常、但胎兒染色體正常,可進一步「羊水晶片檢測」,確認寶寶的健康。一般產檢超音波是看「構造」、染色體檢查是看「基因」,超過35歲的高齡產婦,染色體異常機率較高,建議進行羊膜穿刺檢查,衛生署也有補助。國內婦女平均生育年齡提高,但高齡產婦增加胎兒染色體發生異常的機率,建議超音波異常孕婦可進一步羊膜穿刺檢查。

不過,部分產婦超音波異常,但染色體檢查正常,羊水晶片可偵測染色體上百種微小片段缺失,因此可彌補過去染色體檢查的死角
,例如協助找出第22對染色體缺損,導致心臟等發育異常的「狄喬氏症」。羊水晶片檢驗方法如同羊膜穿刺,只是多抽取部分羊水,能偵測出百分之十七屬於微小片段染色體缺失的百種疾病,比如小胖威力症等,也讓許多過去只知基因有異,卻不知缺陷程度為何的疾病,可及早檢出。國內目前有補助高齡產婦進行羊膜穿刺檢測,仍應以超音波搭配傳統染色體檢測為基本篩檢,若有疑問再做羊水晶片來輔助,才符合成本與效益。



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