☆何謂唐氏症?

 唐氏症(又稱蒙古症),是一種經常出現的染色體先天異常。發生的原因,是在
 正常應為兩個的21對染色體多出了一個染色體。唐氏症的發生率約為一千個
 出生的嬰兒中會有一個發生(1/1000)。以台灣出生的嬰兒來統計,每年大約
 會有四百個左右的唐氏兒出生,平均一天一個。唐氏兒顏面的長相有共同的特點
 ,他們的學習能力比較慢,有智力障礙的現象。唐氏兒出生不久,肌肉就缺乏彈
 性,嚴重者甚至無法吸奶。頭臉較為扁平,眼睛向上向外斜,舌頭較大,常有伸
 舌的動作。四肢較短,手掌較寬,小指向內彎,斷掌。唐氏兒中30%到60%會
 罹患先天性心臟病,也同時有許多生理上的合併症。

☆唐氏症可以治癒嗎?

 答案是否定的。因次這些病患終其一生均需要家人的照顧,造成極大的精神
 及經濟的負擔。

☆為什麼會生出唐氏兒?

 通常是由於偶然造成,只有一小部分是由於父親或母親的染色體組成
 發生變化所造成的。

☆唐氏症病人可能生育嗎?

 一般而言,男病人即使結婚亦無法懷孕;女病人結婚如有生育,
 則再生出唐氏兒的機率相當高。

☆誰會生出唐氏兒?

 懷孕的婦女,每一個人都有機會生出唐氏兒。而這種機率會隨著孕婦年齡
 的增加而升高。例如20歲的孕婦有1/1528的機會生出唐氏兒;到了34歲,
 則機會會增加至1/270。雖然高齡產婦生出唐氏兒的機會較高,但因為年輕
 的孕婦佔了生產婦女的大部分,且原來並沒有做特別的篩檢,所以80%的
 唐氏兒卻是由34歲以下的孕婦所生,因此任何人都不可忽視此一問題

☆如何篩檢復中的胎兒是否為唐氏兒?

 年齡大於34歲的婦女:於妊娠第16-18週做羊水穿刺。

 年齡小於34歲之婦女,目前有兩種篩檢方法:

  1.於妊娠11~14週抽取母血,測PAPP-A與free β-HCG,
   再配合超音波檢測胎兒頸後透明帶寬度(NT),
   然後經由電腦計算此次母親生出唐氏寶寶的機率,約有90%
   的唐氏兒可經由此法檢測出。

  2.於妊娠15-20週抽取母血,測α-FP與β-HCG,再配合母體年齡,
   然後經由電腦計算此次母親懷孕生出唐氏寶寶的機率,
   約有60%~70%的唐氏兒可經由此法檢測出。

   利用以上兩種方法,若測得之結果比34歲婦女之1/270的機率
   還要大的話,則接下來要做羊膜穿刺來診斷。
   若有符合羊水適應症的患者,且戶籍設立在台北縣市者,
   可獲得2000元之輔助,待輔助金額撥下後會通知受檢者領取。

☆母血篩檢是否可以發現【所有】的唐氏兒?

 只有一定比例的唐氏兒可經由母血篩檢檢查出來。

☆母血篩檢有無危險?

 因為該項檢查為非侵襲性之檢查,故沒有任何危險。

☆母血篩檢的費用及地點?

 如果決定要接受母血之唐氏症篩檢,你可以在本院婦產科的門診內時間
 告訴你的醫師,費用需要完全自費。

☆多久可得知篩檢結果?

 孕婦可於抽血後2星期回門診做產前檢查時得知結果,羊水穿刺則需於
 3~4星期後。

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